Williams syndrom – overblik og NIPT-screening
Williams syndrom kan screenes med et udvidet NIPT-panel.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en lille deletion på kromosom 7 – typisk i regionen 7q11.23. Den manglende del indeholder flere gener, herunder genet for elastin der har betydning for bindevæv og blodkar. Tilstanden påvirker hjerte-kar-systemet, udvikling og den kognitive profil.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Karakteristiske ansigtstræk
- Medfødte hjertefejl – særligt forsnævring af større blodkar
- Forhøjet kalkniveau i blodet i spædbarnsalderen
- Lav muskelspænding i tidlig barndom
- Forsinket motorisk udvikling
- Let til moderat udviklingshandicap
- Særligt social og udadvendt personlighedsprofil
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Williams syndrom opdages i graviditeten?
Williams syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening (nakkefoldsscanning). Hos Praksisjordemoder tilbyder vi NIPT by Life Genomics i 6 pakker. Vores Plus- og Pro-pakker screener for mikrodeletionssyndromer inkl. Williams syndrom — Basic-pakken dækker kun trisomi 21, 18 og 13.
NIPT by Life Genomics Plus og Pro inkluderer screening for Williams syndrom som en del af et udvidet mikrodeletionspanel. Kontakt os hvis du har spørgsmål — vi vejleder dig om hvilken pakke der passer til dit graviditetsforløb.
NIPT er screening — ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Andre genetiske tilstande
Foruden Williams syndrom findes flere andre mikrodeletionssyndromer, fx 22q11 (DiGeorge), Prader-Willi, Angelmans og 1p36. NIPT screener desuden for de tre hyppigste trisomier — trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Dansk forening for Williams syndrom
Ofte stillede spørgsmål
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 7 (7q11.23). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Williams syndrom indgår ikke i Basic-pakken hos NIPT by Life Genomics, men Plus og Pro screener for mikrodeletioner inkl. Williams. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Williams syndrom screenes via NIPT by Life Genomics Plus eller Pro.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.